FINN, que vive con Duchenne,
y su familia
Preguntas frecuentes
Duchenne es un proceso completamente nuevo para la mayoría, y es normal tener muchas preguntas a lo largo del camino. Utilice estas preguntas como punto de partida y regrese con frecuencia conforme este contenido evolucione y sus necesidades cambien.
Acerca de Duchenne
Solo un médico puede diagnosticar con precisión a un niño con distrofia muscular de Duchenne. Si cree que su hijo podría tener Duchenne, es importante que consulte a un médico ahora mismo. El médico puede recomendar varias pruebas, como análisis de sangre, pruebas genéticas y, a veces, biopsias musculares, para confirmar un diagnóstico. Además de comunicarse con su pediatra o neurólogo pediátrico local, también puede contactar a estos recursos:
- Asociación de Distrofia Muscular: La Asociación de Distrofia Muscular tiene clínicas en todo el país, con especialistas que diagnostican y tratan enfermedades como Duchenne. Obtenga más información sobre la MDA.
- Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD): El Duchenne Care Center Program certificado por PPMD ayuda a los centros a mantener los más altos estándares en los servicios clínicos y de subespecialidades, y a aplicar conocimientos nuevos basados en evidencia. Siguen los estándares para la atención clínica establecidos por los Centros para el Control de Enfermedades de EE. UU. y el Grupo de Trabajo en Consideraciones para la Atención Preventiva. Conozca sus ubicaciones.
Un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne es difícil de digerir y puede ser emocionalmente abrumador. Existen varios recursos para ayudarle. Además de hablar con el médico de su hijo sobre los siguientes pasos, hay organizaciones locales y nacionales de padres y defensores, que poseen mucha información. Visite nuestro centro de recursos para la comunidad para conocer algunas.
Encontrar el médico correcto para sus necesidades es de suma importancia, y solo usted puede decidir quién es el mejor para su familia. Algunos lugares para comenzar son:
- Recomendaciones: Busque a otras personas que hayan experimentado lo mismo que usted para que le den recomendaciones, ya que es posible que puedan sugerirle buenos recursos.
- Consulta con su pediatra: La mayoría de los pediatras lo derivarán sin problemas a especialistas, si lo necesita.
- Asociación de Distrofia Muscular: La Asociación de Distrofia Muscular tiene clínicas en todo el país, con especialistas que diagnostican y tratan enfermedades como Duchenne. Obtenga más información sobre la MDA.
- Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD): El Duchenne Care Center Program certificado por PPMD ayuda a los centros a mantener los más altos estándares en los servicios clínicos y de subespecialidades, y a aplicar conocimientos nuevos basados en evidencia. Siguen los estándares para la atención clínica establecidos por los Centros para el Control de Enfermedades de EE. UU. y el Grupo de Trabajo en Consideraciones para la Atención Preventiva. Conozca sus ubicaciones.
Los médicos o especialistas a los que consulte deben ser aquellos acordados mediante una decisión tomada con el médico de su hijo. Las personas con Duchenne suelen depender de la experiencia de los especialistas, incluidos asesores en genética, fisioterapeutas, neumólogos, cardiólogos, ortopedistas y especialista neuromusculares, entre otros. El médico de su hijo puede ayudarlo a decidir a qué especialistas debe consultar, y cuándo hacerlo.
La Asociación de Distrofia Muscular tiene clínicas en todo el país con especialistas que tratan enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne. Obtenga más información sobre la MDA. También puede consultar en Parent Project Muscular Dystrophy certificado por el Duchenne Care Center Program, que tiene centros ubicados en todo EE. UU. Conozca sus ubicaciones.
Puede preguntarle al médico de su hijo si conoce los enfoques terapéuticos más recientes descritos en este sitio web o en Clinicaltrials.gov. Si no es así, puede ser útil llevar algo de información a su cita y pedirle al médico que investigue determinados tratamientos para usted.
La frecuencia con la que su hijo visita al médico depende de sus necesidades individuales y de la etapa de la enfermedad. El médico de su hijo podrá ayudarlo a crear un plan de atención y entender mejor los compromisos de tiempo generales.
Un plan de atención es un acuerdo entre usted y el médico de su hijo para ayudar a tratar la enfermedad día a día. Puede ser un documento formal por escrito o una indicación en las notas del paciente de los registros médicos de su hijo.
El avance de la enfermedad de Duchenne varía según cada niño y se basa en diversos factores. Hable con el médico de su hijo para saber qué es lo que debe esperar. También puede obtener más información sobre el avance natural de Duchenne aquí.
Existen varias formas de tratar la enfermedad de Duchenne, muchas de las cuales se describen aquí. Siempre es mejor hablar con el médico de su hijo sobre qué tratamiento puede ser adecuado para su familia.
Pruebas genéticas
Hacer una prueba genética es una decisión personal que se debe tomar junto con el médico de su hijo. La prueba genética proporciona información necesaria para comprender la mutación específica de su hijo. Con esta información, usted y el médico de su hijo pueden determinar un camino para la atención, el cual podría incluir el control de la enfermedad por medio del uso de las mejores terapias basadas en evidencia o la participación en ensayos clínicos para posibles tratamientos. Puede obtener más información sobre la prueba genética aquí.
La causa de la enfermedad de Duchenne es una mutación genética en el gen de la distrofina, también llamado el gen DMD. Se han registrado más de 1800 mutaciones únicas en el gen DMD en personas con distrofia muscular de Duchenne y de Becker. Cada mutación representa un cambio diferente en el código genético. Obtenga más información sobre los tipos de mutaciones aquí.
Las personas no se pueden “contagiar” con Duchenne de la misma forma que se contrae una enfermedad contagiosa. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, lo que significa que se nace con ella. Cualquier persona puede nacer con Duchenne, incluso si no existe historial familiar de la enfermedad.
No necesariamente. La distrofia muscular de Duchenne puede pasarse de madre a hijo, o puede aparecer debido a una mutación espontánea, incluso si no existe historial familiar. Si tiene un hijo con Duchenne, le recomendamos que se realice la prueba de portadores y se reúna con un asesor en genética para comprender cómo puede esto afectar a su familia. Se cree que alrededor de dos tercios de los pacientes con Duchenne heredan la enfermedad y un tercio tiene una mutación espontánea.
La decisión de realizar una prueba genética es una decisión personal que debe tomarse en conjunto con el médico de su hijo. El campo de investigación de Duchenne está cambiando junto con la aparición nuevas estrategias de control de la enfermedad disponibles y estrategias en desarrollo. Muchas de ellas se basan en mutaciones genéticas específicas. Conocer la mutación de su hijo puede afectar las decisiones sobre qué estrategias pueden ser adecuadas para este.
Las pruebas genéticas suelen usarse para determinar la mutación genética específica del niño. Puede solicitar una prueba genética a su médico, o puede comunicarse con los Coordinadores del Registro de Duchenne en coordinator@duchenneregistry.org para que lo ayuden a ubicar a un asesor en genética. El programa Decode Duchenne también ofrece pruebas genéticas gratis para solicitantes cualificados.
Conocer la mutación genética específica de su hijo proporciona información valiosa, como las estrategias de control de enfermedades que podrían ser las adecuadas, así como si su hijo podría ser elegible para algún ensayo clínico. Hable con el médico de su hijo o asesor en genética sobre los resultados de la prueba genética. Nuestra herramienta de deleción de exón puede prepararlo para hablar sobre esto.
Una prueba genética para Duchenne suele consistir en un simple análisis de sangre. Puede obtener más información sobre la prueba genética aquí.
Puede solicitar esta prueba al médico de su hijo, o puede comunicarse con los Coordinadores del Registro de Duchenne en coordinator@duchenneregistry.org para que le ayuden a ubicar a un asesor en genética. El programa Decode Duchenne de Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) también ofrece pruebas genéticas gratis para solicitantes cualificados.
Los seguros de cada persona tienen diferencias, por lo que puede o no estar cubierto. Su médico o asesor en genética podrá ayudarlo a determinar el mejor camino a seguir. Para obtener más información, también puede comunicarse con los Coordinadores del Registro de Duchenne en coordinator@duchenneregistry.orgpara ubicar a un asesor en genética, o puede visitar el sitio web de Decode Duchenne de Parent Project Muscular Dystrophy, que ofrece pruebas genéticas gratuitas para solicitantes cualificados.
Hay recursos disponibles para ayudarlo a cubrir el costo de una prueba genética. Por ejemplo, nos hemos asociado con Parent Project Muscular Dystrophy en Decode Duchenne, un programa que ofrece pruebas genéticas y asesoramiento gratis para personas con Duchenne que no pudieron acceder a pruebas genéticas por obstáculos financieros, y que cumplen ciertos requisitos de elegibilidad. También puede comunicarse con los Coordinadores del Registro de Duchenne en coordinator@duchenneregistry.org para obtener ayuda.
Terapia genética en Duchenne
Cada terapia genética es diferente, por lo que cada una tiene pautas únicas sobre quién puede ser elegible para el tratamiento. Dos requisitos frecuentes son confirmar un diagnóstico de Duchenne (verificado con una prueba genética) y realizar pruebas para detectar anticuerpos específicos en la sangre que pueden impedir que el tratamiento funcione como está previsto y también podrían afectar la seguridad. Estos son solo 2 de los elementos que pueden ser necesarios para determinar la elegibilidad para la terapia genética; su médico puede proporcionar más información sobre los requisitos adicionales para tratamientos específicos.
No. Los virus se modifican en un laboratorio para evitar que se multipliquen o que causen una infección en el cuerpo. Estos virus modificados, llamados vectores, están diseñados para llevar el transgén y el promotor a las células objetivo.
Los científicos continúan haciendo un seguimiento de las personas que han recibido terapia genética en ensayos clínicos, para monitorear el progreso de su enfermedad a lo largo del tiempo.
Actualmente, no. Una vez que alguien recibe terapia genética, su cuerpo responderá al vector utilizado en esa terapia. Debido a que el cuerpo ve al vector como un elemento extraño, el sistema inmunitario creará anticuerpos específicos para combatirlo. Estos anticuerpos pueden impedir que ese vector haga su trabajo y pueden causar problemas de seguridad.
La prueba de anticuerpos es un análisis de sangre que muestra si tiene anticuerpos que reconocen al vector utilizado en la terapia genética deseada. Si estos anticuerpos específicos están presentes en niveles lo suficientemente altos, el tratamiento puede no ser una opción porque podrían impedir que el vector haga su trabajo y podrían causar problemas de seguridad.
Hay mucha información disponible aquí y aquí. Consulte nuestra página de recursos para tener acceso a organizaciones adicionales con información sobre la terapia genética.
En los ensayos clínicos se evalúan minuciosamente las terapias genéticas. Los investigadores observan la seguridad, o qué efectos secundarios tuvieron los participantes, durante varios años después de recibir el tratamiento. También analizan si la terapia está haciendo lo que se diseñó para hacer: elaborar la nueva proteína en el lugar correcto dentro de la célula. Para observar el interior de las células, los investigadores deben obtener una muestra. En Duchenne, esto a menudo se logra con una biopsia muscular. La prueba Western blot y la inmunofluorescencia son análisis de laboratorio que los investigadores utilizan para medir cuánta proteína nueva se está produciendo y dónde se encuentra en las células.
Con otras pruebas se examina si el tratamiento está ayudando a retrasar o estabilizar la enfermedad. En Duchenne, estas pruebas miden la función muscular, como la Evaluación ambulatoria North Star (NSAA), el Desempeño de las extremidades superiores (PUL) y las pruebas de función cronometradas, como la prueba de caminata de seis minutos. Estas pruebas se realizan varias veces antes y después del tratamiento con terapia genética. Los resultados se comparan a lo largo del tiempo para hacer un seguimiento de si las habilidades motoras mejoraron, permanecieron iguales o empeoraron. También se comparan con los resultados de las personas que no recibieron tratamiento, para mostrar si el tratamiento funciona y qué tan bien funciona en general.
Ensayos clínicos
Los ensayos clínicos proporcionan investigaciones necesarias para el desarrollo de fármacos, productos biológicos y dispositivos médicos nuevos. Su fin es determinar si los tratamientos son seguros y eficaces para su uso. Formar parte de un ensayo clínico presenta una oportunidad, pero también posibles riesgos. Obtenga más información sobre los ensayos clínicos aquí.
En los ensayos clínicos, diseñados para determinar si un posible tratamiento es seguro y eficaz, se estudian nuevas formas de tratar enfermedades. Existen muchas razones por las que las personas eligen participar en un ensayo clínico, pero es una decisión personal y debe tomarse en conjunto con el médico de su hijo. Obtenga más información sobre los ensayos clínicos aquí.
Algunos ensayos clínicos tienen el objetivo de estudiar una enfermedad para ayudar a los investigadores a entenderla mejor. Es posible que estos ensayos no incluyan tratamientos. Otros ensayos clínicos consisten en probar un tratamiento experimental para determinar su seguridad y eficacia. Obtenga más información sobre los ensayos clínicos aquí.
ClinicalTrials.gov es un repositorio central para todos los ensayos en Estados Unidos. En la página de inicio puede escribir “Distrofia muscular de Duchenne” dentro del cuadro de búsqueda y hacer clic en “Buscar” para ver todos los estudios sobre Duchenne. El Registro de Duchenne, gestionado por Parent Project Muscular Dystrophy, suele tener información reciente sobre ensayos clínicos en la sección de ensayos clínicos de su sitio web. Para obtener información sobre los ensayos de Sarepta, visite nuestro sitio web.
Participar en ensayos clínicos ayuda al avance de la comprensión de Duchenne y en el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad, lo que, en última instancia, ayuda a otros niños con Duchenne.
Lamentablemente, no existe una base de datos central que le avise sobre todos los nuevos ensayos clínicos para la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, existen algunos lugares clave a donde puede dirigirse que poseen información reciente con respecto a los ensayos clínicos sobre Duchenne:
- ClinicalTrials.gov El repositorio gubernamental central de ensayos clínicos. Solo busque “Duchenne muscular dystrophy” (Distrofia muscular de Duchenne) y aparecerán todos los ensayos relacionados.
- DuchenneRegistry.org: Este sitio web de Parent Project Muscular Dystrophy suele contener información reciente sobre ensayos clínicos en la sección de ensayos clínicos.
- Compañías farmacéuticas: Si sabe que una compañía farmacéutica específica está investigando un tratamiento para Duchenne, puede visitar su sitio web para obtener más información sobre los ensayos clínicos en curso. Para obtener información sobre los ensayos de Sarepta, visite nuestro sitio web.
Los requisitos de elegibilidad suelen ser diferentes para cada ensayo clínico. El médico de su hijo puede ayudarlo a evaluar posibles opciones. Estos requisitos de elegibilidad también se suelen encontrar en ClinicalTrials.gov.
No. Debe solicitar la inscripción de forma activa para participar en un ensayo clínico, lo que incluye un proceso de evaluación. Incluso si su hijo cumple con los requisitos de la evaluación, eso no le garantiza la participación. Obtenga más información sobre el proceso de los ensayos clínicos aquí.
Cuando usted y el médico de su hijo hayan identificado un ensayo clínico adecuado, puede comunicarse con los organizadores del estudio para programar una cita y decidir si cumple con los criterios de selección. Una vez confirmada su elegibilidad, deberá proporcionar un documento de consentimiento informado, el cual detalla toda la información del ensayo, incluido lo siguiente:
- Cómo se llevará a cabo el estudio
- Requisitos específicos para los participantes
- Riesgos y beneficios de la participación
- Duración del estudio
- Costo para usted, si hay alguno
- Pago para usted, si hay alguno
- Nombres y números de teléfono de los contactos clave
Esto varía según el ensayo. Algunos son muy breves, mientras que otros duran años para poder asegurar un seguimiento de largo plazo. Los tipos de resultados (a veces llamados criterios de valoración clínica o indirecta) que los investigadores pretenden medir también determinarán la duración del ensayo. Esta información está incluida en el documento de consentimiento informado que recibe antes de inscribirse en un ensayo. Obtenga más información sobre los ensayos clínicos, incluido el consentimiento informado, aquí.
La experiencia de cada ensayo clínico es diferente, al igual que la de cada persona que participa. Obtenga más información sobre lo que debe esperar durante un ensayo clínico aquí.
No. Los ensayos clínicos proporcionan las bases para el desarrollo de fármacos, productos biológicos y dispositivos médicos nuevos. La seguridad y la efectividad del fármaco no se conocen del todo al momento del ensayo, por lo que es importante estudiar estos fármacos en grupos de voluntarios específicos. No todos los medicamentos son eficaces o seguros, y la decisión de participar en un ensayo clínico es personal y debe tomarse en conjunto con el médico de su hijo. Obtenga más información sobre lo que debe esperar durante los ensayos clínicos aquí.
Algunos medicamentos experimentales podrían no funcionar mejor que los medicamentos actuales. Además, algunos medicamentos pueden funcionar para algunas personas, pero no para otras. Obtenga más información sobre los ensayos clínicos aquí.
En algunos ensayos clínicos, solo ciertos participantes recibirán el tratamiento experimental. Otras personas pueden recibir un placebo (una pastilla o un líquido que no contiene ingredientes activos, como una pastilla de azúcar), pero se someten a los mismos procedimientos. Obtenga más información sobre los ensayos clínicos aquí.
Tener este “grupo de placebo” ayuda a los investigadores a estudiar los efectos del tratamiento experimental en comparación con los efectos causados por otros factores no asociados al tratamiento en sí. En general, los participantes e investigadores no sabrán quién recibe tratamiento con placebo o con el fármaco del estudio que se evalúa en el ensayo clínico. Obtenga más información sobre los ensayos clínicos aquí.
Esto depende del estudio. Es posible que deba viajar a clínicas específicas para la realización de pruebas y la recepción de tratamientos. Si su hijo cumple con los requisitos de evaluación para un ensayo específico, usted recibirá un documento de consentimiento informado que incluirá información sobre cómo y dónde se realizarán las pruebas y se proporcionarán los tratamientos.
Quizás se le pida que brinde información sobre la salud y los medicamentos de su hijo o que llene formularios sobre cómo se siente su hijo. Obtenga más información sobre lo que debe esperar durante los ensayos clínicos aquí.
Los investigadores del ensayo clínico suelen tomar medidas para mantener la seguridad de la información que usted brinde y proteger su privacidad.
No todos los estudios recompensan a los participantes por su tiempo, ni tampoco les reembolsan todos los costos en los que puede incurrir el paciente o su familia por participar en el ensayo. Para obtener información sobre un ensayo específico, debería revisar el consentimiento informado creado para ese ensayo en particular y otra información que le brinde el centro del ensayo clínico o el investigador, donde se describirán los costos, el reembolso y la compensación disponibles para un estudio.
Los datos obtenidos durante el estudio se analizarán para evaluar cómo respondieron los participantes al tratamiento en investigación. Entonces, los informes se enviarán a la FDA para determinar los próximos pasos adecuados.
El acceso al tratamiento del estudio después de la finalización de un ensayo clínico varía. En algunos casos, los participantes del estudio pueden seguir recibiendo la terapia en investigación en una extensión del estudio original, o en un estudio separado de largo plazo. Sin embargo, este no es siempre el caso. Pregunte por esto cuando considere formar parte de un estudio.
Este es un tipo de ensayo que realiza una compañía farmacéutica para monitorear la seguridad de un fármaco durante meses y años después de que este ha sido aprobado y está en el mercado. La compañía farmacéutica envía esta información a la FDA.
Cada ensayo es diferente, y los requisitos de elegibilidad específicos regirán si la ubicación geográfica es un factor. La mayoría de los ensayos requieren tratamientos, pruebas y, en ocasiones, hospitalizaciones, que pueden ser más difíciles si usted vive lejos. El médico de su hijo o el asesor en genética podrá brindarle más información sobre un ensayo específico y si es adecuado para su hijo.
Puede ser muy frustrante sentir que no hay un ensayo para su hijo. Puede acudir al médico de su hijo, quien podrá mantenerlo informado sobre ensayos nuevos que podrían ser adecuados para él.
Apoyo
Existen muchos recursos de apoyo en la comunidad de Duchenne, lo que incluye grupos de padres, grupos de Facebook, organizaciones de defensa locales y nacionales, y sitios web informativos. Lo invitamos a visitar nuestro centro de recursos para la comunidad para explorar algunos de ellos.
Los recursos de apoyo en la comunidad de Duchenne pueden proporcionar mucha información. Lo invitamos a visitar nuestro centro de recursos para explorar algunos de ellos. También puede obtener más información sobre Duchenne aquí.
Es una inquietud de muchos padres de niños con Duchenne. Existen muchos recursos que pueden ayudar. Lo invitamos a visitar nuestro centro de recursos para la comunidad para explorar algunos de ellos.