DILLON, que vive con Duchenne.
El papel de la genética en Duchenne
Mutaciones genéticas
Duchenne es una enfermedad genética, lo que significa que existe un cambio (o un error) en uno de los genes del cuerpo.
En Duchenne, el error se produce en los genes o las instrucciones que se usan para elaborar una proteína llamada distrofina. La distrofina es necesaria para que los músculos del cuerpo puedan protegerse al contraerse y relajarse. Los niños con Duchenne no pueden producir la proteína distrofina, lo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo.
Hay más de 7,000 mutaciones conocidas del gen de la distrofina. Cada mutación representa un cambio diferente en el código genético.
Un análisis más profundo de las instrucciones del cuerpo
Los aminoácidos y las proteínas son los bloques estructurales de la vida. El cuerpo utiliza aminoácidos para producir proteínas, las cuales son fundamentales para que este funcione. Cada proteína tiene un trabajo específico, como ayudar a digerir la comida, con el crecimiento del cabello y de las uñas, o a combatir infecciones. Para producir estas importantes proteínas, el cuerpo necesita instrucciones sobre qué proteínas debe elaborar y cómo hacerlo. Estas instrucciones se encuentran en el ácido desoxirribonucleico (ADN).
ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Se encuentra en prácticamente todas las células del cuerpo y contiene toda nuestra información genética.
Una parte o sección del ADN se denomina gen. Cada gen está formado por partes más pequeñas, llamadas intrones y exones. Cuando el cuerpo necesita elaborar una proteína, las instrucciones que contiene el ADN se envían a una molécula similar llamada ácido ribonucleico o ARN. Durante este proceso, los intrones se eliminan y todos los exones se unen para crear una larga cadena de instrucciones, que luego es transportada hacia otra parte de la célula por al ARN mensajero (ARNm).
Una vez allí, las partículas de las células llamadas ribosomas “leen” las instrucciones y elaboran la proteína correcta mediante el uso de aminoácidos.
Mutaciones genéticas en Duchenne
El ARN mensajero que se muestra a continuación proviene del gen de la distrofina y contiene 79 exones que se unen entre sí para elaborar las instrucciones para producir la proteína distrofina. Los investigadores han descubierto que las mutaciones, o los errores, en el gen de la distrofina alteran las instrucciones para la producción de distrofina.
Tipos de mutaciones genéticas
Estos son algunos tipos de mutaciones:
- Deleciones mayores: falta uno o más exones en el gen de la distrofina.
- Duplicaciones mayores: uno o más exones tienen copias adicionales en el gen de la distrofina.
- Otros cambios: cambios pequeños, como deleciones menores, o cambios menores en una sola letra de las instrucciones.
La mutación más frecuente en las personas con Duchenne es una deleción de uno o más exones. Como en un rompecabezas, estas piezas faltantes impiden que el resto de los exones se unan correctamente. Esto provoca errores en las instrucciones para producir la proteína distrofina, por lo que el cuerpo no puede producir una proteína funcional.
Herencia de mutaciones genéticas de Duchenne
Duchenne es un trastorno genético que se puede heredar, y la mutación ocurre antes del embarazo o durante este. Aunque es posible que una persona sin antecedentes familiares tenga esta enfermedad, es más frecuente que sea hereditaria en las familias. Para comprender cómo se hereda la enfermedad, debemos analizar la genética más detalladamente.
Los cromosomas son las partes de las células que contienen el ADN. Normalmente, las personas sanas poseen 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Estos pares contienen todas las instrucciones que el cuerpo necesita para formar nuestra identidad. Los cromosomas se heredan de los padres.
Uno de estos pares de cromosomas determina si el bebé será niño o niña. Las niñas tienen 1 cromosoma X de su madre y 1 cromosoma X de su padre, mientras que los niños tienen 1 cromosoma X de su madre y 1 cromosoma Y de su padre.
Prueba de portadores
Es posible que los padres de niños con distrofia muscular de Duchenne deseen considerar hacerse una prueba de portadores. Lo más frecuente es que Duchenne sea hereditario y se transmita de padres a hijos. Si una mujer es portadora, sus hijas también podrían serlo y cualquier otro hijo que tenga también podría tener Duchenne. Un asesor en genética puede ayudar a determinar cómo afecta esta información a sus hijos actuales y futuros. Algunas portadoras de sexo femenino también pueden tener cierta debilidad muscular leve, y pueden tener un mayor riesgo de problemas cardíacos.
Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la mutación genética que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X.
Si una mujer tiene la mutación que causa Duchenne en uno de sus cromosomas, se considera portadora. Como portadora, es probable que no presente síntomas de la enfermedad, pero tiene la capacidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. No es una certeza que la mujer vaya a transmitir la mutación a su hijo. Normalmente, existe una probabilidad de 25 % de que tenga un varón con Duchenne, una probabilidad de 25 % de que tenga una niña portadora y una probabilidad de 50 % de que tenga un bebé sin la mutación.
Asesoría genética
Los asesores en genética son profesionales de la salud capacitados en genética médica y asesoría. Pueden trabajar con usted y otros miembros de su equipo de asistencia para ayudarlo a:
Comprender la causa genética de Duchenne, qué esperar y a dónde acudir para obtener más información
Proporcionar una guía sobre los problemas genéticos, incluida la planificación familiar
Analizar las pruebas genéticas, incluida la interpretación de los resultados
Recomendarle servicios de apoyo comunitarios o estatales, según corresponda
¿Dónde puedo encontrar un asesor en genética?
Probablemente se reunirá con un asesor en genética en el consultorio de un médico. Las clínicas especializadas, como las clínicas de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) y los centros de atención, como los Centros de atención de Duchenne certificados por PPMD, también tienen asesores en genética que pueden ayudarlo.
El Registro de Duchenne, un programa de PPMD, también puede ayudarlo a tener acceso a pruebas genéticas y asesores en genética. Si usted o su hijo necesitan pruebas genéticas, comuníquese con los Coordinadores del Registro de Duchenne, en coordinator@duchenneregistry.org. El programa Decode Duchenne también ofrece pruebas genéticas gratuitas para solicitantes cualificados.