DILLON, que vive con Duchenne.
Diagnóstico de Duchenne
Pasos para el diagnóstico
Duchenne es una enfermedad rara con síntomas que se pueden parecer a otras afecciones más frecuentes, especialmente en las etapas iniciales. Por estos motivos, el camino hacia el diagnóstico a menudo puede ser prolongado y frustrante.
Cada familia que convive con Duchenne tiene una historia distinta. Muchos solo reciben un diagnóstico después de meses o años de visitas al médico. Cada niño se desarrolla a su propio ritmo, por lo que es posible que un pediatra no tome medidas inmediatas cuando un niño tarde en aprender a sentarse, pararse o caminar. Sin embargo, con el paso del tiempo, los retrasos que se observan en los niños con Duchenne se vuelven más evidentes.
El proceso de diagnóstico suele involucrar una serie de pasos para confirmar si se trata de Duchenne. Obtener un diagnóstico confirmado y comprender la mutación específica de su hijo es un paso fundamental para determinar el tratamiento adecuado. Si usted o su familiar han recibido un diagnóstico de Duchenne, obtenga más información sobre Vivir con Duchenne.
Confirmación de un diagnóstico de Duchenne
Aunque el daño muscular comienza al nacer, los signos de Duchenne se suelen observar por primera vez en niños a los 2.5 años de edad aproximadamente. Duchenne se diagnostica a una edad promedio de 5 años, una demora de 2.5 años después de que los síntomas se observan generalmente por primera vez. Confirmar un diagnóstico de Duchenne antes ayudará a los pacientes a tener acceso a las opciones de tratamiento y comprenderlas, lo que podría retrasar el avance de la enfermedad. Un diagnóstico más temprano también permitirá que los familiares reciban asesoría genética y aprovechen las redes de apoyo.
Trabajando con el médico de su hijo, la primera prueba podría ser una prueba de creatina cinasa (CK), que implica una simple extracción de sangre. La CK es una enzima en las células musculares que se libera en la sangre durante una lesión muscular.
Confíe en su instinto. Los proveedores de cuidados desempeñan un papel importante en el diagnóstico de Duchenne: el 80 % de las veces, cuando expresan inquietudes sobre problemas de desarrollo, tienen razón.
¿Qué constituye un nivel alto de creatina cinasa (CK)?
Aunque el rango normal de los niveles de CK varía según la edad y el sexo, los niveles de CK en Duchenne generalmente están elevados de 50 a 200 veces por encima de los niveles normales, como se muestra en la tabla a continuación.
Si los niveles de CK son altos, el médico de su hijo podría derivarlo a un especialista para que se realicen pruebas genéticas. Las pruebas genéticas ayudan a determinar si su hijo tiene una mutación genética asociada con Duchenne para confirmar el diagnóstico.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son un procedimiento de laboratorio con el que se analiza cuidadosamente una muestra de ADN de una persona para evaluar si tiene variantes genéticas (cambios en los genes) que están asociadas con una enfermedad. Por lo general, involucra una muestra de sangre o de saliva.
En Duchenne, las pruebas genéticas pueden:
- Confirmar un diagnóstico.
- Ayudar a los pacientes y sus familias a comprender su mutación específica.
- Identificar las variantes genéticas asociadas con Duchenne, para que se puedan considerar las opciones de atención
- Proporcionar información para identificar ensayos clínicos adecuados para una posible participación
- Identificar a portadores de Duchenne, para que se pueda iniciar el monitoreo adecuado
- Identificar a otros miembros de la familia que se podrían beneficiar con las pruebas genéticas, por ejemplo, hermanos y otros familiares
Se utilizan distintos métodos de pruebas genéticas para poder comprender la mutación de su hijo en su totalidad (por ejemplo, pruebas de deleción y duplicación, o secuenciación genética), y es posible que se necesite más de una prueba.
Cuando las pruebas genéticas no son concluyentes
En casos raros, las pruebas genéticas pueden no ser concluyentes. En estas situaciones, el especialista puede recomendar una biopsia muscular para determinar si la distrofina está presente o ausente. Si el pediatra de su familia cree que su hijo necesita realizarse más pruebas, el primer paso podría ser una derivación a un especialista; normalmente, un neurólogo pediátrico o a un especialista en enfermedades neuromusculares. Estos especialistas trabajarán para identificar la causa de los síntomas de su hijo, y podrían recomendar pruebas adicionales. Solo un médico puede diagnosticar con precisión a un niño con Duchenne.
Hable con el médico de su hijo sobre las pruebas genéticas para averiguar qué prueba genética es adecuada para usted y su familia.
Hay varios programas de pruebas genéticas gratis:
Decode Duchenne: proporciona pruebas genéticas, interpretación y asesoría sin costo, a través de PPMD y PerkinElmer.
Detect MD: ofrece pruebas genéticas, interpretación y asesoría a través de Invitae sin costo.
Pruebas de diagnóstico: un análisis más detallado
Algunos pasos que siguen muchas familias incluyen los siguientes:
Observación de signos y síntomas
Análisis de sangre para determinar los niveles de las enzimas (prueba de creatina cinasa [CK])
Derivación a un especialista
Prueba genética
Biopsia muscular (si se requiere)