Diccionario sobre Duchenne

Abreviatura de ácido desoxirribonucleico, el ADN contiene toda nuestra información genética. Se encuentra en casi todas las células de nuestro cuerpo.

Enfermedad causada por un cambio en nuestros genes. Algunos cambios se heredan o son transmitidos por los padres, mientras que otros ocurren al azar.

Parte del sistema inmunitario que ayuda a reconocer sustancias extrañas (como bacterias y virus) y ayuda a eliminarlas. Existen muchos tipos de anticuerpos, y cada uno es específico de una sustancia extraña diferente a la que el cuerpo ha estado expuesto anteriormente.

Son fármacos, como esteroides, que ayudan a reducir la inflamación, o la hinchazón, de los músculos.

Es una reglamentación de la FDA que permite la aprobación temprana de fármacos para el tratamiento de afecciones graves o que abordan una necesidad médica insatisfecha. Es posible que se otorgue la aprobación en función de un criterio de valoración indirecto, que es una medición que puede predecir razonablemente qué tan bien puede funcionar un fármaco. Se podrían requerir ensayos clínicos adicionales y, si el fármaco no funciona, la FDA puede retirar la aprobación.

Es la sigla correspondiente a ácido ribonucleico; el ácido ribonucleico es una copia funcional de una sola hebra de las instrucciones del ácido desoxirribonucleico (ADN) que las células utilizan para elaborar proteínas.

Es un profesional de la salud capacitado en genética médica y asesoría.

Cómo una enfermedad afecta a una persona con el tiempo.

Un procedimiento con el que se extraen células o tejidos del cuerpo para que los médicos e investigadores puedan examinarlos más detalladamente.

Consulte “biopsia”. 

Es una parte del proceso del ensayo clínico que ayuda a usted y a su hijo a decidir si desean formar parte de un ensayo clínico específico. A los niños elegibles y a sus familiares se les habla sobre los hechos clave del estudio antes de que empiece, incluidos los riesgos y beneficios de la participación.

Son medicamentos que se suelen usar para tratar la distrofia muscular de Duchenne. Un médico puede recetarlos para ayudar a disminuir la progresión del daño y de la debilidad musculares causados por la enfermedad. Los corticoesteroides trabajan reduciendo la inflamación, o hinchazón, en los músculos. También pueden ayudar a que el corazón y los pulmones conserven su fuerza durante más tiempo, y a reducir las probabilidades de tener una columna demasiado desviada (una afección llamada escoliosis). Existen varios tipos de esteroides; los corticoesteroides son solo un ejemplo de ellos.

También conocida como CK, la creatina cinasa es una enzima que las células musculares necesitan para funcionar.

Es una medición que se utiliza en los ensayos clínicos; generalmente, es el medio más confiable para calcular la respuesta en un ensayo clínico. Miden directamente la capacidad de sentirse o funcionar mejor, o de vivir más tiempo.

Son marcadores biológicos que se usan en lugar de los criterios de valoración clínicos en algunos ensayos. Un marcador biológico es una característica física, bioquímica o genética que se puede medir de forma objetiva.

Es un tipo de error en los genes donde falta el material genético. Puede ser pequeño, como un solo peldaño en la escalera de ADN, o grande, donde se involucran grandes partes del ácido desoxirribonucleico (ADN).

Es un trastorno hereditario que implica un empeoramiento lento de la debilidad de los músculos de las piernas y la pelvis. Es muy parecida a la distrofia muscular de Duchenne, pero es una forma más leve.

Es una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Ayuda a fortalecer y a proteger las células de los músculos a medida que los utilizamos. Cuando no se tiene suficiente distrofina, los músculos pueden dañarse y debilitarse.

Es un tipo de error en los genes donde existen copias adicionales de una parte de un gen, de todo el gen o de un conjunto de genes.

Es una enfermedad o dolencia física que empeora o se propaga con el tiempo. Esto puede durar hasta que el paciente fallece, presenta una debilidad física seria o se presenta una insuficiencia orgánica.

Es un tipo de estudio de investigación que proporciona evidencia de la seguridad y eficacia de un nuevo fármaco, o de qué tan bien funciona. Los ensayos clínicos también pueden comparar un nuevo tratamiento con uno que ya está disponible. De forma más general, los ensayos clínicos también pueden implicar pruebas no solo de fármacos, sino también de dispositivos y otras intervenciones, como dieta o ejercicio.

La evaluación ambulatoria North Star es una prueba en la que se evalúa la capacidad del paciente para realizar 17 actividades diarias, como ponerse de pie, caminar, levantarse del piso, saltar en un pie, brincar, trepar y correr.

Es una parte del ácido desoxirribonucleico (ADN) o del ácido ribonucleico (ARN) que ayuda a proporcionar las instrucciones para elaborar proteínas.

Consulte “Expresión de proteínas”.

Cómo se producen las proteínas.

Es la sigla correspondiente a la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.; la FDA es un organismo gubernamental responsable de salvaguardar la salud pública al asegurarse de que los productos médicos nuevos y actuales sean seguros y eficaces, y de que la evaluación de posibles terapias nuevas se realice adecuadamente. Este organismo tiene como propósito proteger y promover su salud, y proteger sus derechos como participante en ensayos clínicos.

Es similar a una cicatriz; es un engrosamiento del tejido conjuntivo. En los pacientes con Duchenne, hace que las fibras musculares sean reemplazadas por grasa y tejido conjuntivo, lo que impide que los músculos funcionen correctamente.

Un gen es una parte del ADN que ayuda a proporcionar las instrucciones para elaborar una proteína.

El gen de la distrofina, también llamado gen DMD , es el gen más grande del cuerpo. El ARN mensajero que proviene del gen de la distrofina contiene 79 exones que se unen para elaborar las instrucciones de producción de la distrofina, una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente.

Es el conjunto de genes de un individuo.

Un grupo de personas con características similares a las personas en un ensayo clínico, pero que no están recibiendo tratamiento. Sus resultados se comparan para ver si el posible tratamiento está haciendo alguna diferencia.

Una prueba que produce una imagen de una célula para ver si una proteína está presente y, si es así, dónde se encuentra dentro de la célula.

Es un tipo de prueba que se utiliza en los ensayos clínicos y que muestra si hay distrofina y dónde se encuentra en el tejido muscular. Se requiere una biopsia muscular para realizar esta prueba.

Es una serie de movimientos que los niños pequeños con Duchenne realizan para apoyarse cuando intentan ponerse de pie. Usan las manos para "subir" por las piernas cuando intentan ponerse de pie.

Los marcadores biológicos se usan en investigaciones y en la práctica clínica para medir los procesos biológicos normales, los procesos que provocan enfermedades o la respuesta del cuerpo a los medicamentos. Por ejemplo, el nivel de azúcar en sangre son un tipo de marcador biológico que se puede usar en ensayos clínicos para determinar si un medicamento nuevo y experimental para la diabetes funciona.

Es una mutación genética que aparece sin que exista un historial familiar del trastorno.

Es un cambio permanente en el ADN de una persona. Las mutaciones pueden variar en cuanto a su tipo y tamaño, y cada mutación puede causar un efecto diferente en nuestro cuerpo. Algunas mutaciones pueden no afectar al cuerpo de manera notable o en absoluto.

Es un tipo de célula cerebral que transmite impulsos nerviosos.

Es un tratamiento potencial que los investigadores están explorando para tratar la distrofia muscular de Duchenne. Muchas personas con Duchenne tienen una mutación genética en la que faltan uno o más exones (una parte de un gen) en el gen de la distrofina. Esto provoca errores en las instrucciones para elaborar distrofina, por lo que el cuerpo no puede producir una cantidad funcional de esa proteína. La omisión de exón es una tecnología que le indica al cuerpo que oculte un exón al lado de la parte faltante, para que toda la sección se pueda saltar y el resto de los exones se puedan unir.

Es una pastilla o un líquido que no contiene ingredientes activos. Se utiliza en ensayos clínicos para probar si los medicamentos del ensayo son eficaces.

Es el avance normal de una enfermedad. Nos permite comprender mejor lo que le sucede a una persona que padece la enfermedad si no se trata o si se utilizan determinados tratamientos.

Una de las 3 partes clave de la terapia genética (junto con el vector y el transgén). Su objetivo es “encender” el transgén una vez que esté en las células correctas. Existen muchos tipos diferentes de promotores que se pueden considerar para una terapia genética.

Son los bloques de construcción para la mayoría de los tejidos del cuerpo. Son esenciales para el funcionamiento del cuerpo. Cada proteína tiene una función específica. Por ejemplo, la proteína distrofina es necesaria para que los músculos funcionen correctamente.

Es el plan de acción de un ensayo clínico; describe detalladamente cómo se lleva a cabo la investigación, lo que incluye quiénes pueden participar, cuánto tiempo durará el estudio, qué pruebas, procedimientos, medicamentos y dosis se utilizarán, y qué información se recopilará. Los protocolos son revisados y aprobados por un grupo de expertos, el Comité ético de investigación clínica (CEIC), que está conformado por médicos, investigadores y miembros de la comunidad.

Es una prueba que se ha utilizado en ensayos clínicos para determinar la distancia que puede recorrer una persona en 6 minutos sobre una superficie sólida y plana, lo que ayuda a los médicos a medir la fuerza y la resistencia. Normalmente, esa distancia se mide en metros.

También llamada prueba de CK, es una prueba que sirve para medir la cantidad de creatina cinasa presente en la sangre. La creatina cinasa sale de las células musculares dañadas, y esta prueba puede ayudar a los médicos a saber si existe daño muscular. Esta prueba suele ser el primer paso para determinar si se necesita una prueba genética.

Es un tipo de prueba genética que se utiliza para saber si una persona tiene una mutación genética específica, o un error, que podría causar una enfermedad específica a sus hijos. Este tipo de prueba se utiliza con más frecuencia en parejas que están pensando en ser padres, para determinar los riesgos de que su hijo herede alguno de estos trastornos genéticos.

Una forma de prueba de laboratorio (generalmente un análisis de sangre o saliva) que puede detectar mutaciones genéticas y ayudar a confirmar o descartar si una persona tiene una enfermedad genética. También puede ayudar a que las personas comprendan el riesgo de transmitir una mutación genética a sus hijos.

Una prueba que se usa para determinar qué tan bien puede una persona con Duchenne usar los hombros, los brazos, las muñecas y las manos.

Es un tipo de error en los genes donde un solo peldaño de la escalera de ADN falta o está alterado.

Es un proceso que indica que la FDA intentará tomar medidas con respecto a la solicitud de un fármaco nuevo en un plazo de 6 meses (en comparación con los 10 meses en una revisión estándar).

Es un tipo de fármaco que se puede desarrollar y que la FDA puede revisar más rápidamente si la evidencia de los primeros ensayos clínicos demuestra que es una mejora significativa en comparación con otros tratamientos disponibles. La evidencia puede incluir el efecto del fármaco sobre síntomas serios o cómo brinda beneficios que pueden salvar vidas.

Una de las 3 partes clave de la terapia genética (junto con el vector y el promotor), el transgén es el nuevo gen que se administra a las células. Su objetivo es proporcionar las instrucciones que las células necesitan para producir la nueva proteína. En cada terapia genética se utiliza un transgén diferente, incluso cuando está diseñado para tratar la misma enfermedad.

Es un rango amplio de síntomas o discapacidades que se suelen asociar con el autismo. Entre ellos se incluyen problemas frecuentes al interactuar con otras personas, y patrones de conducta, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Los síntomas se deben presentar en las primeras etapa de la vida (normalmente, en los primeros dos años) y deben causar discapacidades clínicamente significativas en las áreas del funcionamiento social, ocupacional o de otro tipo.

Es un patrón de pensamientos y miedos irracionales (obsesiones) que llevan a una persona a tener conductas repetitivas (compulsiones). Estas obsesiones y compulsiones interfieren con las actividades diarias y causan problemas significativos.

Es un trastorno común de la infancia que incluye síntomas como dificultad para enfocarse y prestar atención, dificultad para controlar la conducta e hiperactividad (exceso de actividad).

Es una proteína de las células musculares que se parece a la distrofina y tiene una función muy similar. Se produce en las primeras etapas del desarrollo muscular, pero se “desactiva” para dar paso a la distrofina.

Una de las 3 partes clave en la terapia genética (junto con el promotor y el transgén), el vector está diseñado para transportar al transgén y al promotor a las células objetivo. Existen muchos tipos diferentes de vectores que se pueden considerar para una terapia genética. Cuál elijan los investigadores puede afectar la eficacia de una terapia genética y los posibles efectos secundarios que alguien puede tener.

Es un proceso diseñado para acortar el tiempo necesario para desarrollar y revisar fármacos para el tratamiento de afecciones graves y cumplir una necesidad médica insatisfecha. Permite una comunicación temprana y frecuente entre la compañía farmacéutica y la FDA para ayudar a resolver problemas y preguntas rápidamente.

Una prueba utilizada en ensayos clínicos para mostrar si una proteína específica (como la distrofina) está presente en las células musculares y, si es así, qué cantidad de proteína hay. Se requiere una biopsia muscular para obtener las células necesarias para la prueba.