FINN, que vive con Duchenne,
y su hermano.
Descripción general de los enfoques de tratamiento
Si bien actualmente no hay una cura para Duchenne, los investigadores se centran en diversas formas de tratarla. Algunos abordan la causa de Duchenne y tienen como objetivo retrasar la progresión de la enfermedad, mientras que otros pueden ayudarlo a tratarla.
Omisión de exón
Muchas personas con Duchenne tienen un gen de la distrofina en el que faltan uno o más exones (una parte de un gen). Estos exones faltantes causan que el cuerpo sea incapaz de producir una forma funcional de la proteína distrofina. La omisión de exones es una tecnología que le indica al cuerpo que oculte un exón al lado de la parte faltante y que omita la sección completa, para que el resto de los exones se puedan unir entre sí. Esta omisión permite que el cuerpo produzca una forma más corta de distrofina.
Terapia genética
La terapia genética es un enfoque de tratamiento que se está explorando en ensayos clínicos para tratar la causa de Duchenne, una mutación genética que causa la falta de la proteína distrofina. El objetivo de la terapia genética es retrasar o estabilizar la enfermedad. Su objetivo es hacer esto proporcionando instrucciones a las células musculares afectadas para que produzcan una versión diferente, pero funcional, de la distrofina.
Otros enfoques
Los investigadores están trabajando para desarrollar nuevos enfoques para el tratamiento de Duchenne. Estos incluyen terapias antifibróticas, inhibición de la miostatina, estimulación de la utrofina, edición de genes y enfoques relativos a las células madre. Algunos de estos están en ensayos clínicos, mientras que otros se encuentran en etapas más tempranas de investigación.
Gestión del impacto
Otros tipos de tratamientos pueden ayudar a controlar el impacto de Duchenne. Estos incluyen corticoesteroides y diferentes tipos de terapia, como psicosocial, cognitiva, conductual o física. También existen estrategias para tratar las afecciones asociadas, como las enfermedades cardíacas o la osteoporosis.