CALEB, que vive con Duchenne.
Omisión de exón
Estrategias de omisión de exones
Muchas personas con Duchenne tienen una mutación genética en la que faltan uno o más exones (una parte de un gen) en el gen de la distrofina.
El gen de la distrofina es el gen más grande del cuerpo, compuesto por 79 exones que se unen para formar las instrucciones pata la producción de distrofina. La causa más frecuente de Duchenne es una mutación genética en la que faltan uno o más exones.
Debido a las mutaciones en el gen de la distrofina, los exones no se pueden unir entre sí. Cuando los exones no están unidos, el cuerpo no tiene las instrucciones necesarias para producir distrofina.
La omisión de exón implica la omisión de ciertos exones para que el cuerpo pueda producir una forma más corta de distrofina.
¿Por qué debemos omitir exones?
Piense en los exones como los vagones de un tren de juguete, cada uno con una conexión especial que permite conectar un vagón a otro. Las conexiones entre los vagones deben coincidir para que puedan conectarse entre sí.
Los exones faltantes, causados por mutaciones en el gen de la distrofina, son como vagones de tren que no están. Cuando faltan uno o más vagones, las conexiones entre ellos ya no se alinean.
La omisión de exón permite que el cuerpo omita el exón junto a la mutación para restaurar la conexión, de modo que el cuerpo pueda producir una forma más corta de distrofina. Obtenga más información sobre la importancia de la distrofina.